El actor Guilherme Karan falleció este jueves por la mañana (7) en el Hospital Naval Marcílio Dias, en Río de Janeiro. Karam tuvo mucho éxito a finales de los 80 como uno de los humoristas fundadores de “TV Pirata”, de Rede Globo. Muchos también lo recuerdan como el villano de la película “Super Xuxa Contra o Baixo Astral”. Karan tenía 58 años y estuvo hospitalizado en los últimos dos años debido a una enfermedad degenerativa llamada síndrome de Machado-Joseph.
Este síndrome suele manifestarse en adultos de entre 35 y 50 años, afectando principalmente a hombres. Es una enfermedad crónica hereditaria, con hasta un 50% de posibilidades de pasar de padre a hijo si uno de los padres es heterocigoto para la enfermedad. El síndrome de Machado-Joseph toma su nombre de William Machado y Antone Joseph, inmigrantes azorianos que vivían en Massachusetts, EE. UU., Y fueron los primeros pacientes estudiados con la enfermedad.
Los azorianos son habitantes del archipiélago de las Azores, en el Atlántico norte, y son uno de los que más padecen esta enfermedad: el actor Guilherme Karan heredó el síndrome de su madre, que tenía ascendencia azoriana. Se estima que 1 de cada 140 habitantes de la isla de Flores, que forma parte del archipiélago, tiene esta característica.
Guilherme Karan tuvo éxito en «TV Pirata», donde trabajó de 1988 a 1990. En esta foto, aparece junto a la actriz Débora Bloch.
Síntomas y tratamiento
El síndrome de Machado-Joseph también se denomina ataxia espinocerebelosa tipo 3 (SCA 3) y afecta, en promedio, a 3 de cada 100.000 personas en todo el mundo. Es causada por la expansión de un trinucleótido CAG presente en la célula nucleada de cada individuo, que afecta la producción de la proteína ataxina 3. En las células del sistema nervioso, esta deformidad conduce a la degeneración, que puede atrofiar el cerebelo, el tronco encefálico, la médula, periférico nervios y el núcleo de la base cerebral.
Al tratarse de una enfermedad progresiva, poco a poco afecta las funciones corporales. Al principio, el equilibrio y la coordinación motora se ven afectados principalmente. A medida que avanza la degeneración, pueden aparecer síntomas como trastornos del habla, dificultad para tragar, visión doble y parkinionismo.
Se puede diagnosticar mediante un análisis de sangre que muestra la expansión del trinucleótido o también a partir de una resonancia magnética que muestra la atrofia de regiones del cerebro. Para empeorar las cosas, la enfermedad aún no tiene cura ni tratamiento específico, y los médicos están tratando de controlarla solo aliviando los síntomas que presenta el paciente.
En la figura «A», es posible ver la protuberancia y el bulbo espinal de un hombre de 50 años sin ninguna enfermedad degenerativa. En la figura «B», de un hombre de 51 años con síndrome de Machado-Joseph, se puede notar una atrofia del puente, en la parte con un asterisco