El año pasado, aquí en Mega, contamos la historia de Alison Midstokke, quien ha realizado más de 100 cirugías reconstructivas para tratar de aliviar los efectos del síndrome de Treacher Collins. La enfermedad vuelve a aflorar ahora con el éxito de la película “Extraordinary”, que sitúa a Julia Roberts como madre de un niño que padece esta rara enfermedad genética.

En el largometraje, el actor Jacob Trembley interpreta a August, un niño que ha pasado la mayor parte de su vida encerrado en su casa y ahora, a los 10 años, tiene que afrontar la escuela por primera vez. Si para muchos niños el primer día de clases ya es complicado, imagínense para uno que padece una enfermedad que crea deformidades en los huesos craneofaciales …

También llamado disostosis mandibulofacial, este síndrome es causado por una mutación en el gen TCOF1, el quinto cromosoma, que afecta el desarrollo de los huesos de la cara y el cráneo, además de afectar el habla, la visión y la audición. Esta es una enfermedad hereditaria que afecta a 1 de cada 50.000 personas. Existe un 50% de probabilidad de que el niño nazca con el síndrome si uno de los padres también lo tiene.

Alison MidstokkeAlison Midstokke en ensayo para celebrar las mejoras posoperatorias

Los principales síntomas son hipoacusia, orejas deformadas o casi ausentes, mandíbula pequeña, boca y nariz anchas, paladar hendido, defectos del párpado inferior y otras anomalías faciales. Se cree que este problema ocurre alrededor de la séptima semana de embarazo, que es cuando los huesos faciales comienzan a formarse dentro del útero.

Normalmente, el síndrome de Treacher Collins no afecta la capacidad cognitiva de un paciente; es decir, su intelecto sigue siendo el mismo que el de una persona normal. El diagnóstico suele ser rápido y mediante la visualización de los síntomas, sin embargo, en los casos más leves, puede ser necesaria una radiografía para identificar anomalías craneales.

Síndrome de Treacher CollinsLa probabilidad de transmisión es del 50% si uno de los padres tiene el síndrome.

La enfermedad es hasta ahora incurable, por lo que los tratamientos se realizan según las necesidades de cada paciente y según se manifiesten los síntomas. En la mayoría de los casos, se monitorea la capacidad auditiva, respiratoria y de deglución. También está la implantación de dispositivos para que el paciente escuche mejor.

En la mayoría de los casos, las personas con disostosis mandibulofacial optan por cirugías reconstructivas y estéticas para intentar minimizar los efectos de la enfermedad en el rostro. Aun así, este es un proceso costoso que rara vez se realiza una sola vez, como es el caso de Alison, quien abrió este artículo.

ExtraordinarioJacob Trembley y Julia Roberts en la escena “extraordinaria”

By memeo

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