La vida misma es un tema complicado. Todos tenemos nuestra dosis de problemas que afrontar a diario. Pero para las personas que padecen la rara enfermedad genética conocida como ictiosis arlequín, las cosas son aún más complejas.
¿Cual es la enfermedad?
Ictiosis arlequín (Ictiosis fetal) es un trastorno genético muy raro y doloroso causado por una mutación en el gen ABCA12 que puede identificarse inmediatamente después del parto. Los bebés que nacen con esta enfermedad tienen un engrosamiento de la capa de queratina, lo que hace que la piel parezca escamas (la palabra ictiosis se deriva del término griego para pez). Debido a esta queratina adicional, la piel tiende a agrietarse de manera muy dolorosa, lo que provoca muchas infecciones en las primeras semanas de vida. Además, los pacientes no pueden sudar normalmente, lo que provoca un aumento incómodo de la temperatura corporal. La ictiosis arlequín también dificulta la respiración ya que restringe los movimientos del pecho, los brazos y las piernas.
¿Y hay cura?
Desafortunadamente, no existe cura. Pero debido a los constantes avances de la medicina, desde el siglo XIX ha sido posible que los niños afectados sobrevivan. En 2013, Stephanie Turner, que vivía en Arkansas, fue la primera mujer con esta afección en dar a luz. Turner tenía 20 años en ese momento y tenía dos hijos (ninguno heredó la afección de su madre), pero terminó muriendo tres años después debido a complicaciones causadas por la enfermedad.
¿Cómo tratar?
El tratamiento consiste en mantener la piel constantemente hidratada para proteger las capas inferiores, ya que las capas superiores nunca dejan de pelarse. Los recién nacidos necesitan antibióticos para prevenir infecciones. Pero incluso la atención médica intensiva no puede garantizar la supervivencia. En un estudio realizado en 2011 con 45 casos de la enfermedad, solo el 56% de los pacientes sobrevivieron. Y algunos bebés no llegan al primer año de vida.
Eso es lo que hace que la historia de Nusrit “Nelly” Shaheen sea tan asombrosa. Tiene 35 años y probablemente sea la persona de mayor edad con la enfermedad.
“No es fácil vivir con mi condición, pero es mejor mantener una actitud positiva que mirar el lado negativo de las cosas”, dijo Shaheen en 2017. Mientras trataba de mantener una actitud positiva, también admitió que no es fácil vivir en un mundo. que se preocupan tanto por la apariencia.
Los pacientes con enfermedades genéticas raras ya necesitan mucho esfuerzo para superar la adversidad, por lo que lo mínimo que podemos ofrecer es empatía y consideración.